Texto e heredograma base para a questãoA imunodeficiência...

Texto e heredograma base para a questão

A imunodeficiência combinada grave é uma condição que pode ser autossômica recessiva ou recessiva ligada ao X. Espera-se que as imunodeficiências sejam causadas por mutações nos genes das imunoglobulinas, que estão localizados nos cromossomos 2, 14 e 22. No entanto, essa doença pode ser ligada ao cromossomo X, pois a produção de anticorpos necessita não apenas de genes estruturais intactos para essas proteínas, mas também de células B que funcionem adequadamente, cujo desenvolvimento bem-sucedido deve exigir outras numerosas etapas geneticamente controladas. O heredograma abaixo mostra o padrão de segregação da imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X da família do paciente Pablo.